ESTUDIO Y MANEJO DE ENFERMEDADES HUERFANAS EN LA REGIÓN SABANA CENTRO

Las enfermedades huérfanas o raras son condiciones graves, debilitantes, crónicas, en la mayoría de los casos de origen genético y potencialmente mortales, que afectan a un reducido grupo de personas en el mundo, pueden aparecer a cualquier edad, pero se estima que en 2/3 de los casos inician en la infancia. En Colombia se han definido como condiciones con una prevalencia menor a 1 por cada 5000 personas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011) Estas características dificultan establecer un diagnóstico preciso y oportuno y en la mayoría de los casos, las opciones terapéuticas son limitadas. La investigación sobre terapias es muy escasa y los medicamentos muy costosos debido al bajo número de usuarios, por lo que es común que los pacientes tengan muchas dificultades para encontrar tratamientos adecuados y oportunos y frecuentemente sufran de aislamiento y abandono, lo que deteriora su calidad de vida.
En Colombia según el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades huérfanas, para el año 2024 oficialmente registradas aparecían 84 175 personas con enfermedades raras. Entre las que predominaban la esclerosis múltiple (5 166 casos), la enfermedad de Von Willebrand (3 951 casos), déficit congénito del factor VIII (3 328), síndrome de Guillain Barré (3 275), esclerosis sistémica cutánea limitada (2 682), displasia broncopulmonar (2598), drepanocitosis (2 144), miastenia gravis (1 865), enfermedad de Crohn (1 734) y esclerosis sistémica cutánea difusa (1 689) (8). Con una mayor concentración de casos en Antioquia (19 926), Valle del Cauca (10 832) y Bogotá (9 689), es importante mencionar que la mayoría de los pacientes registrados se encontraban en la franja de edad entre los 0 y los 24 años.
Objetivo principal:
Identificar y mejorar las condiciones de salud física, mental, así como la calidad de vida de los pacientes, familias y/o cuidadores con enfermedades huérfanas en una población de Sabana Centro.

Metodología:
En la población seleccionada se realizará consulta médica para la valoración inicial de cada paciente, luego de la cual se solicitarán los exámenes pertinentes para la realización del tamizaje metabólico, evaluación neuropsicológica y el correspondiente diagnóstico molecular entre otros. Una vez establecido el diagnóstico se determinarán las opciones terapéuticas más convenientes para el paciente y que estén disponibles, en caso de que no exista la opción terapéutica se determinara la posibilidad de participar en proyectos de ensayos clínicos que puedan estar disponibles.
Dentro del trabajo de campo se llevarán a cabo visitas casa a casa a los pacientes con diagnóstico de enfermedades huérfanas, con el fin de realizar el diligenciamiento del formato de caracterización y la identificación de necesidades y factores de riesgo psicosocial presentes en el paciente, su familia y cuidadores; posterior a la identificación de los factores de riesgo y las necesidades presentes, se hará la canalización correspondiente a la dependencia pertinente. Finalmente, se favorecerán espacios de aprendizaje, reconocimiento de signos, síntomas y posibles tratamientos, así como la ruta de atención municipal en enfermedades huérfanas del municipio de Cota.
Diagnóstico, planeación, ejecución y valoración de actividades dirigidas a modificar aspectos psicosociales u otros determinantes en salud, que afectan la vida de las personas con diagnóstico de enfermedades huérfanas, sus familias o cuidadores.
Con este proyecto se espera realizar un aporte al conocimiento sobre la presencia de enfermedades huérfanas en la población estudiada y contribuir al mejoramiento de la salud y la calidad de vida de esta población afectada.