Fibrodisplasia osificante progresiva en Colombia: Descripción clínica y paraclínica de una serie de casos en Colombia

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad de origen genético ultra rara, autosómica dominante con una penetrancia completa, presenta una prevalencia de 1:2.000.000 de personas, y se caracterizada por la osificación heterotópica progresiva de músculos, tendones y ligamentos causada principalmente por mutaciones en el gen ACVR1 el cual tiene regulación en la vía de señalización de las proteínas involucradas en la morfogénesis ósea. En Colombia se han identificado aproximadamente unos 15 casos de FOP, los cuales han llegado a nosotros por medio de la técnica de muestreo en bola de nieve, pero no existe documentación sistemática de sus características clínicas y paraclínicas. Este proyecto tiene como objetivo realizar una caracterización clínica y paraclínica detallada de esta cohorte colombiana mediante un estudio descriptivo retrospectivo tipo serie de casos. Se realizará una historia clínica completa a cada paciente, examen físico detallado y recolección de todos los estudios diagnósticos previos (radiológicos, laboratorios, genéticos) que los pacientes tengan disponibles. Las variables incluirán datos demográficos, manifestaciones clínicas iniciales, edad de inicio, patrón de progresión, hallazgos imagenológicos, estudios genéticos, tiempo de retraso diagnóstico y sus complicaciones. El estudio representa riesgo mínimo y requiere consentimiento informado. Los resultados esperados incluyen la primera caracterización sistemática de FOP en Colombia, con publicación en revista indexada, contribuyendo al conocimiento global de esta patología ultra rara, mejorando el reconocimiento diagnóstico y estableciendo una línea base para futuros estudios longitudinales y terapéuticos en el país