De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder

Ignacio Briceño Balcazar

doi:10.1016/j.ajhg.2017.01.003

De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder

Título traducido de la contribución: De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder

Ignacio Briceño Balcazar (Otro Numero de Autor)

Grupo de Investigación en Genética Humana

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

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Título traducido de la contribución	De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder
Idioma original	Indefinido/desconocido
Páginas (desde-hasta)	352-363
Número de páginas	11
Publicación	American Journal of Human Genetics
DOI	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.003
Estado	Publicada - 3 ene. 2017

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10.1016/j.ajhg.2017.01.003Licencia: CC BY-ND

Genetica De La Fisura Labial. Un Consorcio Multicentrico Internacional Fase Ii. Fisuras Orofaciales: Diversidad Sindrómica En Colombia.
Briceño Balcazar, I. (Investigador principal), Martinez Lozano, J. C. (Investigador) & Arias Urueña, L. A. (Joven investigador)
8/03/12 → 8/09/13
Proyecto: Proyectos de Investigación

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TY - JOUR

T1 - De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder

AU - Briceño Balcazar, Ignacio

PY - 2017/1/3

Y1 - 2017/1/3

U2 - 10.1016/j.ajhg.2017.01.003

DO - 10.1016/j.ajhg.2017.01.003

M3 - Artículo

SN - 0002-9297

SP - 352

EP - 363

JO - American Journal of Human Genetics

JF - American Journal of Human Genetics

ER -

De novo disruption of the proteasome regulatory subunit PSMD12 causes a syndromic neurodevelopmental disorder

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Indexación Internacional (Artículo)

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