Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.

Ignacio Briceño Balcazar

doi:10.1007/s00439-016-1703-5

Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.

Título traducido de la contribución: Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.

Ignacio Briceño Balcazar (Otro Numero de Autor)

Grupo de Investigación en Genética Humana

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

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Título traducido de la contribución	Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.
Idioma original	Indefinido/desconocido
Páginas (desde-hasta)	1161-1174
Número de páginas	13
Publicación	Human Genetics
DOI	https://doi.org/10.1007/s00439-016-1703-5
Estado	Publicada - 1 oct. 2016

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10.1007/s00439-016-1703-5Licencia: CC BY-ND

https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-016-1703-5Licencia: CC BY-ND

Estudio De Factores Geneticos En Cancer De Seno En Poblacion Colombiana Fase Ii: Análisis De Mutaciones En El Gen Dear1 Y Su Asociación Con Cáncer De Seno Y Desenlace Clínico En La Población Colombiana.
Briceño Balcazar, I. (Investigador principal), Castillo Zamora, M. F. (Investigador) & Beltran Lopez, A. P. (Investigador)
1/02/13 → 1/02/16
Proyecto: Proyectos de Investigación

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TY - JOUR

T1 - Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.

AU - Briceño Balcazar, Ignacio

PY - 2016/10/1

Y1 - 2016/10/1

U2 - 10.1007/s00439-016-1703-5

DO - 10.1007/s00439-016-1703-5

M3 - Artículo

SN - 1432-1203

SP - 1161

EP - 1174

JO - Human Genetics

JF - Human Genetics

ER -

Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith-Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy.

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Estudio De Factores Geneticos En Cancer De Seno En Poblacion Colombiana Fase Ii: Análisis De Mutaciones En El Gen Dear1 Y Su Asociación Con Cáncer De Seno Y Desenlace Clínico En La Población Colombiana.

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