Introducción: El déficit de la Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es un desorden genético poco reconocido asociado principalmente con enfisema pulmonar y Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC). Todos los individuos con EPOC, independientemente de su edad o etnia, deberían someterse a la prueba de la AATD, pero en Colombia se desconoce su prevalencia. Objetivo principal: Determinar la prevalencia de las mutaciones genéticas, presentes en el DAAT en pacientes adultos con EPOC en Colombia, utilizando una prueba de genotipificación en células de la mucosa oral.Metodología:Se realizó un estudio multicéntrico, observacional, transversal que incluyó pacientes adultos que asistieron a siete centros de atención de EPOC en Colombia. En todos los pacientes reclutados se registraron datos demográficos, historia clínica, incluyendo antecedentes de exposición al tabaquismo y al humo de biomasa, espirometría más reciente, tratamiento farmacológico y no farmacológico recibido, niveles séricos de AAT y mutaciones detectadas mediante la prueba de genotipificación. Para la comparación de variables entre los grupos con y sin mutación, se utilizó la prueba Chi-2 para las variables cualitativas y la prueba t de Student o U de Mann-Whitney según su distribución.Resultados principales: Se recolectó una muestra de 1107 pacientes, la mediana de edad fue de 73,8 años (67,6 - 79,9). Se documentaron mutaciones en 144 pacientes (13,01%), la mayoría tenía la mutación M/S (78,5%), seguida de M/Z (9,72%). Un paciente tenía una mutación ZZ y dos pacientes tenían alelos nulos. En total, 23 pacientes presentaban mutaciones asociadas a un déficit sérico de AAT (niveles inferiores a 60 mg/dL).Conclusiones: Se documentaron mutaciones genéticas en el 13,01% de los pacientes con EPOC en Colombia y el 2,07% estaban relacionadas con la AATD, lo que demuestra que existe un número importante de pacientes subdiagnosticados.
| Fecha de lectura | 1 abr. 2020 |
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| Idioma original | Indefinido/desconocido |
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| Supervisor | Nadia Juliana Proaños Jurado (Coordinador de Tesis) & Abraham Rafael Ali Munive (Director de Tesis) |
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